无创DNA和羊水穿刺的区别在于羊水穿刺是介入性的诊断方法一种，会使流产的风险提高0.5%~1%，无创DNA检测方法比羊水穿刺等唐氏高危检测方法更具有早期、安全、无创等优点。但是，无创检测涵盖的染色体检查范围比羊水穿刺小，准确性也低于羊水穿刺。如果无创检测提示异常，最后确诊仍需进行羊水穿刺。

羊水穿刺胎儿的染色体检查通常是经过腹壁穿刺抽取羊水之后，培养羊水细胞，制备染色体，从而收获羊水细胞，制备染色体核型，可以很好的了解胎儿染色体是否有明显异常和数目。要注意适当的休息。

无创DNA一般是抽取孕妇的静脉血，从而从母血中提取少量婴儿的DNA，专门利用技术检测18三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征的风险，这项技术已经在临床上广泛使用，具有无创的特点。

怀孕的时候应定期到医院做产检，如果有异常，尽快跟医生沟通，尽快采用相应的方式来进行改善，备孕时可口服叶酸片，预防胎儿神经管畸形。