在生活中，可能有个别男孩子和同龄的男孩有所不同。他们没有胡须，没有喉结，皮肤白皙，高高瘦瘦..给人的第一印象是有点女孩子气。

他们，可能是罕见的克氏综合征患者。

在几千人自发组建的克氏综合征贴吧上，多数患者都有着类似的遭遇：

其实，克氏综合征患者若能早诊早治，预后效果会比较理想，男性第二性征及生殖功能均可得到较好的改善。有的患者经过科学合理的治疗，甚至可以拥有自己的宝宝。

Klinefelter综合征，简称克氏综合征，又称先天性曲细精管发育不全综合征，是一种先天性疾病。克氏综合征的发病率为1/660，在不育症中占10%。

多一条X染色体的“诅咒”

令人惋惜的是，许多患有克氏综合征的男孩终生未被诊断，没有得到科学的治疗，包括相应的激素调节治疗与心理疏导治疗，而造成终生的遗憾。

性腺功能减退：

青春期后患者可出现声音尖，面部皮肤白净细嫩，胡须稀少，无喉结，腋毛少，阴毛呈女性分布，两侧乳房呈女性化。肌肉量少，两侧睾丸小且硬，容积大小一般小于1-2ml；

男性不育：

精液检查发现严重少精子症或无精子症；

除此之外，克氏综合征还可能导致：

长骨异常会导致腿长度增加；

心理异常，自卑缺乏自信；

较高水平的语言能力受损，但词汇及语言理解相对保留等症状。

克氏综合征没有特异性症状、缺乏明显的畸形外观和临床表现。因此，需要家长对男孩的生殖器官进行及时细致的观察。

家长们一旦发现男孩的生殖器较正常男孩较小、男孩的阴囊内触及不到睾丸，或触及到的睾丸如黄豆粒般硬且小，就要及时到综合性大医院的专科（如男科）纠正，进行必要的诊断与鉴别诊断，以便早期进行医疗干预。

婚后决定要孩子时，可通过产前检查进行诊断。

产前：

产前检查是侵入性手段，如羊膜穿刺术或绒毛膜取样，被用作对因高龄产妇或遗传性疾病家族史而处于高风险的母亲的诊断选择。

男宝宝出生后，也可以通过孩子各个时期的表现进行判断：

青春前期：

在婴儿期，许多患有克氏综合征的患儿早期可表现为发育性运动障碍，可通过言语和运动发育延迟来识别。儿童早期还可能出现的明显的身体异常，包括尿道下裂、小阴茎或隐睾。

青春期：

在青春期，青春期未启动，两侧睾丸小且硬，乳房发育，无变声阶段，面部皮肤白净细嫩，胡须稀少，无喉结，腋毛少，阴毛呈女性分布。

成年期：

在成年期，除了青春期阶段的表现外，克氏综合征的男性还主要表现为男性不育以及社会行为异常和执行功能障碍。

其中，青春期前治疗是改善第二性征发育的最佳时间。而克氏综合征的诊断难点重点主要是青春期前诊断，目前一些国家会对新生儿与11-15岁的儿童进行睾丸大小测量，在发现异常需要进行染色体检查明确诊断，从而确保克氏综合征的早诊早治。

青春期前发现的患者，可通过外源性雄激素补充治疗，促使第二性征正常发育，还可以通过药物抑制乳腺发育。

合并有尿道下裂、隐睾、乳腺发育较严重的患者，应及时通过外科手术治疗。

有生育要求的患者，可以通过辅助生殖方式获得自己的小孩。

此外，家长应重视对患者的心理治疗，包括教育计划的修改、语言写作训练及技能的培养。父母及学校应加强患儿的语言写作、技能培养，注意患儿心理、行为的发育，有意识增加其社会融合性的培养。

同时，由于身体男性特征的异常，克氏综合征患者往往会产生自卑的心理。对于有严重心理障碍的患者，可辅以精神、心理，行为学方面的治疗。