有些孩子小小年纪就是严重高血脂，有些人很瘦血脂却很高，还有人不论用什么药都不能把血脂降下来，这可能是家族性高胆固醇血症导致的。

下面“问上医”就和您详细说说，家族高胆固醇血症的特征，以及治疗方法。

家族高胆固醇血症的特征

家族高胆固醇血症是脂代谢疾病中最严重的一种，多是由低密度脂蛋白受体基因突变引起。该受体可以将血液中多余的低密度脂蛋白吸附回肝脏进行分解代谢，一旦该基因发生病变，就会导致肝细胞表面，此受体缺失或功能失调。如果只从父母一方遗传了该病变基因，属杂合子类型，如果受父母双方遗传，就是纯合子类型。纯合子患者的高血脂症状相比杂合子患者还要严重。

家族高胆固醇血症的常见症状有：黄色瘤、心绞痛、头晕乏力、视力下降、腹痛、四肢发麻等，只是这些症状可能比常见的高血脂患者严重

家族高胆固醇血症该怎么治疗

药物治疗

通常医生会开他汀类药物并联合依折麦布或胆汁酸螯合剂。他汀类药物可以抑制胆固醇的分泌，依折麦布可以有效减少肠道对胆固醇的吸收，胆汁酸螯合剂可以加速胆固醇向胆汁酸的转化，降低肝内和血浆内胆固醇水平。这些药物能够有效降血脂，也依赖胆固醇水平降低时，可以反馈性地刺激细胞膜表面低密度脂蛋白受体数量增加或受体活性增加。而家族高胆固醇血症患者，低密度胆固醇受体数量缺乏，因此会导致用药效果可能也不是很好。

此外，他汀类药物可能会引起肝脏、肌肉或肾脏损伤，平时一般不推荐给儿童用此类药物。只是相对于这些损伤，血脂过高血液粘稠对儿童潜在的危害可能更大。所以如果医生权衡后，认为应该给孩子服用这类药物，家长最好不要抵制。

血浆置换

如果血脂水平过高，药物已经控制不了，那就只能进行血浆置换治疗。换血时，血液会通过一个装置，将大部分低密度脂蛋白过滤掉，再将过滤掉的血液输回到人体内。从而有效降低患者体内血脂水平。一旦开启这种治疗方案，可能就要以一定频次去换血。长期的血浆置换，会对患者造成严重的经济负担。而且换血的过程中，也可能会对血液细胞造成损伤等。

肝脏移植

有的家族性高胆固醇血症患者，也会选择肝脏移植，这需要有合适的供体。而且手术后可能需要6个月到一年的时间，才能恢复正常。

家族性高脂血症患者，生活上该注意如下方面：

多吃高纤维食物

多吃各式水果、蔬菜、豆类、全麦谷物类高纤维食物，纤维可以吸附较多脂肪，岁粪便排出去。

尽量少吃富含饱和脂肪酸的食物

各种肉类（除了鱼肉）、动物内脏、全脂牛奶等富含大量饱和脂肪酸，家族高胆固醇血症患者，尤其要少吃这类食物。

运动锻炼

定期的运动锻炼能提高机体代谢水平，也有助于控制胆固醇水平。

家族高胆固醇血症，一般很难彻底治愈。患者可能需要严格管理自己的饮食，并终身服药。

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